Il a consacré sa carrière à la lutte contre les cancers hormono-sensibles. Ses découvertes et réalisations furent décrites dans plus de 530 publications. Pionnier de la génomique humaine au Canada, il a d’abord joué un rôle de premier plan dans la découverte du gène de prédisposition aux cancers du sein, de l’ovaire, de la prostate et du pancréas, soit le gène BRCA2, ainsi qu’à la caractérisation des mutations du gène BRCA1, en particulier chez les familles canadiennes au milieu des années 90. Ses travaux ont posé la pierre angulaire d’un test génétique clinique qui a permis aux femmes à haut risque d’être testés pour la présence de mutations dans ces gènes, améliorant la surveillance et leur prise en charge clinique conduisant ultimement à une diminution importante de la mortalité due à la maladie. Récemment, son étude pangénomique de grande envergure a permis d’identifier plusieurs nouveaux gènes de susceptibilité au cancer du sein, ce qui permettra d’améliorer la précision de tels tests.
Fondateur et directeur, depuis 2001, de l’une des plus grandes équipes de recherche interdisciplinaires et internationales ses études sur la susceptibilité génétique au cancer du sein utilisant des cohortes de plusieurs centaines de milliers de femmes des six continents, furent déterminantes pour le développement des modèles d’évaluation des risques de la maladie afin d’améliorer la prévention et la détection précoce du cancer du sein. L’utilisation d’outils de stratification des risques développés par son équipe dans le projet PERSPECTIVE : Intégration & Implantation, démontre la faisabilité et l’acceptabilité d’une approche personnalisée du dépistage du cancer du sein fondée sur le niveau de risque individuel des femmes et offre des données probantes pour sa mise en œuvre au niveau populationnel (Prix de cancérologie 2023 du MSSS). Noter, que plus d’une centaine d’étudiants diplômés ont participé activement aux études de cette équipe interdisciplinaire.
Pour sa contribution exceptionnelle, il a reçu le Prix du « Jeune chercheur André-Dupont » décerné par le CRCQ, le prestigieux prix Richard E. Weitzman de l’Endocrine Society, le prix de l’Association francophone pour le savoir-ACFAS Léo-Pariseau. Il a été le récipiendaire du Prix scientifique/médical/recherche de la Fondation du cancer du sein du Québec, ainsi que la médaille Gloire de L’Escolle des Grands Diplômés de l’Université Laval. Il a été nommé Grand Lauréat de l’année 2017, par Le Soleil/Radio Canada. Il a reçu le Prix du Québec Wilder-Penfield, la plus haute distinction décernée par le gouvernement du Québec dans le domaine biomédical, le Grand Prix Scientifique de la Fondation du cancer du sein du Québec et le prestigieux Prix O. Harold Warwick de la Société Canadienne du Cancer. Il a été intronisé à l’Académie des Grands Québécois-secteur sciences, l’Académie canadienne des sciences de la santé et la prestigieuse Académie des sciences de la Société royale du Canada.